През пролетта на 2016, след предаването На кафе с разтърсващата одисея на Зорница Павлова и дъщеричката й Настя покрай диагностицирането и лечението на В12-дефицит при детето, интересът към този „един витамин“ доби епидемични размери. През юли и август д-р Адил Кадъм и колегите й, които помогнаха на детето да оздравее, проведоха безплатна кампания за диагностициране и консултиране на възрастни с дефицит на В12.

Д-р Кадъм, д-р Стаматов и д-р Тачева любезно се съгласиха да отговорят на няколко въпроса специално за бюлетина, посветен на А дали не е В12?.

Д-р Адил Кадъм е със специалност „Детски болести“. Работи в отделението по клинична генетика към Специализираната болница за активно лечение по детски болести (СБАЛДБ) „Проф. Иван Митев“, където подготвя дисертационен труд. Интереси: обща педиатрия, вродени метаболитни заболявания, дисморфология, генетична консултация и др.

Д-р Димитър Стаматов работи в отделението по детска неврология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, където подготвя дисертационния си труд. Докторантурата му е на тема „Епилепсия и умствено изоставане“. Интереси: епилепсия и по-редки епилептични синдроми, обща педиатрия и др.

Д-р Геновева Тачева специализира детска неврология. Работи в отделението по детска неврология  към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, където подготвя  дисертационен труд. Интереси: общата педиатрия, диагноза и лечение на епилепсии и епилептични синдроми, нервно-мускулни заболявания.

Въпрос: Сериозен ли е проблемът с дефицита на витамин В12, или това е поредната сензация?

Д-р Кадъм: Проблемът с дефицита на вит. В12 е доста сериозен. И не става дума за сензация, а за отдавна забравени от някои специалисти неща и прекалено залитане по крайни „модерни“ методи на хранене и отглеждане на децата.

Д-р Стаматов: Дефицитът на В12 не е нито нова, нито мистериозна болест. Симптомите се разглеждат в медицинските учебници и въпреки това се среща доста по-често, отколкото се предполага. Около 40% от хората между 26 и 83 години имат плазмени нива под долната граница на нормата. Когато пациентите проявят някой или няколко симптома, те започват да търсят помощ при различни специалисти, които ги изследват за причината в своята област. Така обаче се губи ценно време.

Д-р Тачева: Дефицитът на В12, особено клинично проявеният, е сериозен, но лечим проблем.

В-с: Обръща ли се необходимото внимание на проблема с дефицита на В12? Според Вашия опит как стоят нещата с неговото диагностициране и разпознаване?

Д-р Кадъм: Ако говорим за обучението на студентите по медицина, в стандартната програма се изучават проявите на дефицит на вит. В12 в рамките на биохимията, физиологията и патофизиологията, дерматологията, неврологията, хематологията (вътрешни болести) и педиатрията. Водени са няколко лекции на тази тема, има публикувани случаи с алгоритъм за диагностика и лечение, представяни са и на национални форуми. По-сложно е при пациентите над 18 г., защото няма специалисти, които да обхванат целия проблем. Всеки лекува според алгоритми, заложени в тясната му специалност, и търси специфични за дадена система на човешкото тяло белези, което е рядко явление при един пациент.

Д-р Стаматов: Не се обръща достатъчно внимание на проблема по няколко причини. Първо, не се изследва рутинно, а не се изследва, защото не се мисли за него в началото на оплакванията. Дори и някой да го изследва, резултатите са за стойности, не предполагащи дефицит. Това се дължи на факта, че при повечето лаборатории стойностите в долната граница са твърде ниски.

Д-р Тачева: Не се обръща достатъчно внимание на дефицита на витамин В12, необходимо е и да се изучава по-подробно в медицинските университети. Това е и една от причините голяма част от лекарите да не разпознават проблема.

В-с: Кои симптоми трябва да ни наведат на мисълта за дефицит на В12? Има ли разлика в симптоматиката при деца и възрастни? Кои деца са в рисковата група?

Д-р Кадъм: Определено има разлика в симптоматиката и в периода, в който настъпват тежките и необратими усложнения при деца и възрастни. При децата има три основни групи симптоми. Неврологичните се изразяват основно в необичайна сънливост през деня с неспокоен нощен сън, раздразнителност, последвана от емоционална апатия (не се усмихват, не се заиграват, не реагират на ласките на майката и т.н.), миоклонии, клонуси на лицева мускулатура и език, треперене, гърчове, изоставане в нервно-психическото развитие. Към хематологичните се отнасят различните форми на анемия (да не се търси класическа мегалобластна анемия, защото често има комбиниране с дефицит на желязо), хронични хемолизи, потискане на трите кръвни реда и др. Кожните симптоми включват „хронично подсичане“, афти, глосити, косопад, тежки дерматити и др. Чести са диарийните изхождания.

При възрастни са по-чести промени като прекомерна сънливост, паник атаки, изтръпване на крайниците, суха кожа, ранно побеляване на косата, репродуктивни нарушения, намалено либидо, тремор, анемия, съдови инциденти и т.н.

Рискови групи са деца вегетарианци или на кърмещи майки вегетарианки/вегани; деца с рестриктивни диети по други причини, късно захранени, недоносени, с хронични заболявания на стомашно-чревния тракт. Причините за генетичните форми на дефицит не са свързани с определено поведение и е трудно да се определят рискови групи.

Д-р Стаматов: При дефицит на В12 се засягат всички системи на човешкото тяло, като произтичащите от това симптоми са разнообразни и неспецифични. Все пак при появата на няколко от следните оплаквания е добре да се консултирате с лекар и да се направят съответните изследвания. Диагнозата на заболяването се поставя след получаване на резултатите – ниско серумно ниво на витамин В12 с повишени хомоцистеин и метилмалонова киселина в кръвта и при следната клинична симптоматика: раздразнителност, сънливост, загуба на памет, деменция и влошаване на интелектуалните способности, изоставане в развитието и/или аутистично поведение при децата, аномални усещания (болки, изтръпване и/или схващане на ръцете, краката, торса и др.), слабост, непохватност (сковани или тромави движения), тремор, парализа, промени в зрението (намаляване или загуба), преходни исхемични атаки (микроинсулти), палпитации, ортостатична хипотензия, дълбока венозна тромбоза (запушване на вена в крака или ръката), обща слабост, хронична умора, загуба на апетит/загуба на тегло или анорексия, епигастритна болка, гастроинтестинални проблеми (диария, констипация), незадоволително физическо развитие при новородени и бебета, анемия, витилиго (бели петна по кожата) или обратното, хиперпигментация на кожата, преждевременно посивяване на косата.

Д-р Тачева: Симптоматиката на В12-дефицита е различна при деца и възрастни и се проявява в различни по продължителност периоди. Клиничната картина е разнообразна и съчетава симптоми от различни органи и системи – както при деца, така и при възрастни. Често се среща при вегетарианци и деца на родители вегетарианци. За поставянето на диагнозата са необходими серия от изследвания, а не само изследване на нивото на витамин В12. В риск са вегетарианци/вегани и техните деца, хора на нискобелтъчни диети, недоносени и късно захранени деца и др.

В-с: Какво трябва да направим, ако заподозрем дефицит на В12 при деца и при възрастни?

Д-р Кадъм: И в двата случая се налага да се направи разширен панел от изследвания и да се проведат консултации със специалист. Причината е, че дефицитите на витамин В12 могат да се дължат на вродени дефекти на обмяната и невинаги да са от алиментарен (хранителен) произход.

Д-р Стаматов: Пациентите да се консултират с лекар. Ако той не може да помогне, поне да насочи пациента към друг специалист: невролог, хематолог – специалист по обменните заболявания. Те съответно ще пуснат необходимите изследвания и ако има дефицит, ще назначат лечението.

Д-р Тачева: При съмнение за дефицит на В12 трябва да се проведе консултация с лекар специалист и да се направят нужните изследвания.

В-с: Има сериозно разминаване на референтните стойности за серумен В12: в една от най-големите български лаборатории те са 141 – 489 pmol/l (191 – 662 pg/ml). Авторите на книгата обаче настояват за повишаване на долната граница на 450 pg/ml, а като нормална стойност посочват 1000 pg/ml. Разликата е сериозна. Какъв е полезният ход на пациента в тази ситуация?

Д-р Кадъм: Референтните граници са различни за различните възрасти, като най-ниската е 380 pmol/l (винаги трябва да се гледат мерните единици, защото са различни. Онлайн са налични калкулатори за конвертиране от едната в другата единица). Тези граници зависят не само от възрастта, но и от съпътстващи заболявания, бременност и др.

Д-р Стаматов: Пациентите ще получат ясна представа дали имат дефицит.

Д-р Тачева: Референтните стойности са различни в зависимост от възрастта, така че е трудно да се определи една обща референция. В такава ситуация пациентите трябва да се консултират с лекар специалист.

В-с: В тази връзка можете ли да се подпишете под следния цитат от книгата А дали не е В12?: „Опитът ни показва, че много пъти на пациенти със симптоми и серумен В12 между 200 и 450 pg/ml (т.нар. „сива зона“ – Д.Ц.) се казва, че нямат дефицит на витамин В12. Предвид забележителната безопасност на терапията с В12, винаги е по-добре да се заложи на лечението.“

Д-р Кадъм: Ако лечението и преценката се правят от квалифициран лекар, бих приела твърдението за вярно.

Д-р Стаматов: Не бих се подписал, защото нямам толкова опит.

В-с: Вие нашумяхте покрай случая на Зорница и бебето й Настя, в който детето дължи живота си на майката. Въпреки, че родителите обикалят куп кабинети на специалисти във Варна и София, получават адекватна помощ на 14-та среща с лекар. Имали ли сте други случаи на деца с дефицит на В12? Неглижира ли се проблемът с дефицита на В12 и ако да, по какви причини?

Д-р Кадъм: И преди, и след Настя сме имали различни по тежест случаи на дефицит на В12, които попаднаха в нашата клиника (в СБАЛДБ – Д.Ц.) поради съмнение за вродено метаболитно заболяване. Смея да кажа, че педиатрите са добре запознати със симптоматиката.

Проблемът с дефицита на В12 се неглижира предимно от пациентите, особено вегетарианци и вегани, както и от привърженици на кърменето без никакво захранване за децата над 4-месечна възраст. Всеки има право на избор, стига той да е информиран и отговорен. Ако даден избор поставя детето в риск, никой педиатър не е склонен да го подкрепи. Неглижирането от страна на лекарите има два аспекта: първо, липса на знания и второ, като реакция на отхвърляне на медийни бомби.

Д-р Стаматов: Неглижира се, защото по него често се изказват не особено компетентни хора или хора, „компетентни“ във всички области, заради което сериозни неща изглеждат като шарлатания.

Д-р Тачева: Имаме често случаи, подобни на този с Настя – и по-тежки, и по-леки. Колкото до неглижирането на проблема, може би е така. Причината според мен е в недобрата информираност.

В-с: Как да извлечем максималната полза от книгата А дали не е В12 – и за пациенти, и за лекари?

Д-р Кадъм: Избягвам да задълбавам в медицински факти пред хора, които не са медици, защото това води, от една страна, до погрешно самодиагностициране и самолечение. От друга страна, възниква напрежение между лекарите и пациентите, изразяващо се в недоверие от страна на пациента и в чувство на недооцененост от страна на лекаря. Смятам, че най-полезно би било да се проведе една беседа на различни лекари специалисти, които са чели книгата, в която те да обсъдят основните моменти и да посочат какво приемат и какво не. Следва да се изяснят някои ключови моменти, за да се избегнат заблудите.

Д-р Стаматов: По-скоро е необходимо да има литература от лекари за лекари, а книгата да не бъде настолно ръководство за самолечение.

Д-р Тачева: За предпочитане е презентирането на книгата да се направи от лекари, запознати с проблема, за да могат да обяснят слабите и силните места в нея.

Допълнителна информация

За книгата „А дали не е В12?“
Защо „А дали не е В12?“ е полезна
Видеообръщение на авторката Сали Пачолок към българските читатели
Интервю с д-р М. Папазова
Интервю със Зорница Павлова